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春雨醫(yī)生

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代謝疾病

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...確診具體的疾病,對于飲食沒有太多的要求的。另外需要復查一下尿有機酸分析。你好!請問孩子有啥癥狀嗎?孩子吃奶精神怎么樣?奧奧,做過什么檢查嗎?稍等主要是查遺傳代謝病的,不過孩子的基因是發(fā)現有問題的。對的血串聯(lián)質譜做了嗎?染色體微陣列檢查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在區(qū)域基因的改變,從而導致疾病和表現。也就是說染色體微缺失就是疾病名稱,沒有其他的具體疾病名。嗯嗯,過段時間復查。孩子的染色體微缺失可以導致孩子的運動發(fā)育落后,這倒是可以的。上面有介紹的。當然不一定的,這就是疾病的復雜性。智力發(fā)育包括運動,語言等等,當然運動落后也是智力不好的表現。嗯嗯尿有機酸分析有點增高,可能與孩子的代謝有關系,當然和染色體缺失不排除關系的。奧奧血串聯(lián)質譜檢查是正常的,不過尿里把三羥基丁酸偏高,這可能與孩子的代謝有關系,當然不能確定是哪一種有機酸血癥。遺傳代謝性疾病是相當復雜的,當然做基因檢測代謝病的,不過孩子的基因是發(fā)現有問題的。對的血串聯(lián)質譜做了嗎?染色體微陣列檢查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在區(qū)域基因的改變,從而導致疾病和表現。也就是說染色體微缺失就是疾病名稱,沒有其他的具體疾病名。嗯嗯,過段時間復查。孩子的染色體微缺失可以導致孩子的運動發(fā)育落后,這倒是可以的。上面有介紹的。當然不一定的,這就是疾病的復雜性。智力發(fā)育包括運動,語言等等,當然運動落后也是智力不好的表現。嗯嗯尿有機酸分析有點增高,可能與孩子的代謝有關系,當然和染色體缺失不排除關系的。奧奧血串聯(lián)質譜檢查是正常的,不過尿里把三羥基丁酸偏高,這可能與孩子的代謝有關系,當然不能確定是哪一種有機酸血癥。遺傳代謝沒有查到相關有機酸血癥的基因,還是不能完全診斷?,F在已經查出來了
王長勇 東營市婦幼保健院
2022-07-13
...尿癥。脂肪代謝問題。氨基酸代謝病。對,正常有關啦!嗯,無異常就是正常的。這個要看,一般是包含了這兩項在里面就沒必要了。如果不包含那就要代謝性的問題,42項這個確實有很多。例如甲狀腺功能低下。苯丙酮尿癥。脂肪代謝問題。氨基酸代謝查的這個你要對照看一下。一般滿三天就可以做了,越早越好。不會晚的,現在正合適??!
鄧桂林 新干縣婦幼保健院
2019-11-12
好評醫(yī)生-代謝疾病
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