答 你好，這是寶寶多大做的檢查？有沒有復(fù)查過？現(xiàn)在寶寶有什么癥狀嗎？奶量和平時(shí)的精神狀態(tài)都挺好的吧？?；鈮A是一種參與人體脂類代謝的物質(zhì)，它的比例低，說明體內(nèi)脂肪缺乏好的，那就這么說吧，這個(gè)缺乏可能會(huì)引起寶寶的營(yíng)養(yǎng)吸收障礙，寶寶目前只是有輕微的缺乏，如果吃的好喝的好體重增長(zhǎng)穩(wěn)定，暫時(shí)可以先觀察后面定期復(fù)查，可能會(huì)恢復(fù)，也可能不會(huì)恢復(fù)，假如不能恢復(fù)到正常就需要藥物干預(yù)可以通過口服做卡尼汀和左旋肉堿來維持人體的正常代謝平時(shí)注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，定期監(jiān)測(cè)血糖和肝功能早期每一個(gè)月去隨訪一次，監(jiān)測(cè)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況，后期每?jī)蓚€(gè)月隨訪一次您好，還在嗎？不客氣，不用太擔(dān)心，我們也見過許多假陽性的，過段時(shí)間很多能恢復(fù)到正常，寶寶平時(shí)的精神狀態(tài)也是非常重要的，一定注意營(yíng)養(yǎng)，過一個(gè)月再?gòu)?fù)查一次

答 ...希特林蛋白缺乏癥？有沒有使用無乳糖奶粉治療？孩子瓜氨酸增高，有肝功能損傷，需要考慮希特林蛋白缺乏癥。醫(yī)生和你說過，確診希特林蛋白缺乏癥嗎？吃的是無乳糖奶粉嗎？無乳糖奶粉吃了多長(zhǎng)時(shí)間了？皮膚有沒有淤青？孩子屁股上的不是淤青，是蒙古斑如果這段時(shí)間孩子有吃奶不好，黃疸加重等情況，隨時(shí)去醫(yī)院就診。你好，孩子基因檢查做了嗎？有沒有串聯(lián)質(zhì)譜的檢查結(jié)果？目前孩子吃的是無乳糖奶粉嗎？藹兒舒不是無乳糖奶粉，是水解蛋白奶粉。安兒樂的奶粉成分表可以發(fā)給我看看嗎？您把成分表左邊的內(nèi)容也拍了發(fā)給我看看。兩個(gè)奶粉孩子口服的比例大概是多少？AST和之前結(jié)果比增高，但這個(gè)值在寶寶這個(gè)年齡不算高，和口服藥物應(yīng)該沒有什么關(guān)系?？诜壳俺缘谋８嗡幘涂梢粤?，不需要加其他藥物。維身素E可以繼續(xù)口服。奶粉中含有維生素D，再額外增加一顆維生素AD就可以了，同時(shí)注意增加戶外活動(dòng)。不需要再單獨(dú)補(bǔ)充維生素D了。孩子基因檢測(cè)做了嗎？目前孩子的檢查結(jié)果支持希特林蛋白缺乏癥的診斷，但建議完善基因檢測(cè)，以幫助診斷及判斷預(yù)后。目前可以繼續(xù)無乳糖奶粉口服治療，停用其他奶粉及母乳，繼續(xù)目前保肝治療。大部分孩子治療后1月左右肝功能會(huì)逐漸正常。目前孩子肝功能中肝酶在這個(gè)年齡不算高，血氨在100以下也無需處理，雖然凝血功能有異常，但目前沒有皮膚瘀斑，也可以隨訪觀察。建議1-2周后復(fù)查肝功能、血氨、凝血功能及串聯(lián)質(zhì)譜檢查，同時(shí)完善基因檢測(cè)。益生菌有助于減少膽紅素重吸收，可以吃的。不需要。按照原來劑量用就可以了。奶粉全部用無乳糖奶粉。每天一次即可。奶粉按需喂養(yǎng)，如果都是無乳糖奶粉，選擇任何一個(gè)都可以了，不需要味兩種。尿的顏色黃主要的還和肝損傷有關(guān)系。如果出汗多，每天可以適當(dāng)多喝點(diǎn)水。吃到孩子直接膽紅素降到正常。不會(huì)。補(bǔ)鐵的都可以吃的。這個(gè)可以的。剩余的益生菌要放在冷藏室保存益生菌一般不會(huì)導(dǎo)致孩子拉肚子。建議使用普通的益生菌，含有雙歧桿菌的益生菌都可以的。不客氣，堅(jiān)持治療，孩子會(huì)很健康的。