無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)1.嬰兒痙攣癥嬰兒痙攣癥是不同病因?qū)е碌膵雰浩?a class="s-link" href="/pc/disease/323507/">癲癇，常伴精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，本病病因不清，特發(fā)性嬰兒痙攣癥為常染色體隱性遺傳?；純憾嘣?歲前發(fā)病，高峰為4～7個(gè)月，男嬰多見(jiàn)，通常表現(xiàn)特征性痙攣，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，痙攣為屈曲性，伸展性，閃電樣或點(diǎn)頭樣，常為多種類型組合，本病分為癥狀性及特發(fā)性兩類，癥狀性多有腦損傷史或明確病因，表現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；特發(fā)性較少見(jiàn)，無(wú)腦損傷史。2.Lennox-Gastaut綜合征（LGS）也稱小運(yùn)動(dòng)發(fā)作，是兒童難治性癲癇綜合征，以某些類型癲癇發(fā)作，常伴精神發(fā)育遲緩，占兒童癲癇4.2%～10.8%。癥狀性LGS病因包括產(chǎn)前、圍生期及產(chǎn)后因素，先天性腦發(fā)育及代謝異常、感染、外傷等，10%～20%的病例出現(xiàn)LGS前曾患嬰兒痙攣癥。通常4個(gè)月～11歲發(fā)病，4歲前多見(jiàn)，1～2歲最多，患兒同時(shí)出現(xiàn)兩種或以上發(fā)作是LGS重要特征，常見(jiàn)強(qiáng)直性發(fā)作和非典型失神發(fā)作，也可見(jiàn)失張力發(fā)作，肌陣攣性發(fā)作，GTCS和單純部分性發(fā)作，發(fā)作很頻繁，常發(fā)生癲癇狀態(tài)。部分LGS患兒發(fā)病時(shí)即有智能障礙，大多數(shù)發(fā)病數(shù)年后有智能障礙，智能障礙與發(fā)病早晚有關(guān)，半數(shù)患兒出現(xiàn)行為異常，表現(xiàn)多動(dòng)癥或攻擊性，破壞性行為，可伴腦癱、言語(yǔ)異常等神經(jīng)功能缺失。主要臨床類型特征如下：（1）強(qiáng)直性發(fā)作 一般為軸性強(qiáng)直，表現(xiàn)仰頭，點(diǎn)頭和全身挺直，有時(shí)難與West綜合征區(qū)別，短暫發(fā)作可不伴意識(shí)喪失，反復(fù)發(fā)作有意識(shí)障礙，睡眠中多發(fā)。（2）非典型失神發(fā)作 見(jiàn)于半數(shù)患者，表現(xiàn)凝視或眼球上轉(zhuǎn)，正進(jìn)行的活動(dòng)中斷，與典型失神發(fā)作相比，發(fā)作不突然，停止過(guò)程緩慢，意識(shí)不完全喪失，可伴自動(dòng)癥和自主神經(jīng)異常，持續(xù)數(shù)秒至十余秒。（3）失張力發(fā)作 多見(jiàn)于嬰兒，肌張力突然消失無(wú)法保持身體姿勢(shì)，使病人突然跌倒及外傷，瞬間發(fā)作可無(wú)意識(shí)障礙，嚴(yán)重發(fā)作時(shí)有意識(shí)喪失，持續(xù)數(shù)秒。（4）陣攣性發(fā)作 表現(xiàn)全身或部分肌陣攣性抽動(dòng)，無(wú)強(qiáng)直發(fā)作，可伴意識(shí)喪失。（5）非典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài) 發(fā)作持續(xù)出現(xiàn)，意識(shí)呈混濁狀態(tài)，其間可有失張力，短暫全身肌陣攣發(fā)作等，又稱小發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，見(jiàn)于14%～50%的LGS患者。3.少年型腦苷脂沉積病又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病，目前已發(fā)現(xiàn)，本病患兒存在lq21～31區(qū)1448位核苷酸等位突變，患兒多在10歲內(nèi)發(fā)病，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)慢性進(jìn)行性智力減退，小腦性共濟(jì)失調(diào)，癇性發(fā)作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動(dòng)，震顫和肌張力障礙等。4.少年型家族性黑蒙性癡呆家族性黑蒙性癡呆是常染色體隱性遺傳，多數(shù)患兒有猶太遺傳背景，為15號(hào)染色體長(zhǎng)臂（15q23-q24）突變導(dǎo)致氨基己糖苷酶A缺陷，患兒4～10歲發(fā)病，首發(fā)癥狀為進(jìn)行性視力減退和視神經(jīng)萎縮，可出現(xiàn)各種類型發(fā)作如失神發(fā)作，肌陣攣發(fā)作或全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作等，共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙和智能減退等。5.櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征，為常染色體隱性遺傳，已證實(shí)神經(jīng)氨酸沉積癥患者存在10q23基因突變，導(dǎo)致β-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶缺陷，使神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)因溶酶體貯存所致功能受損。多在8～15歲發(fā)病，可見(jiàn)進(jìn)行性視力減退，晶體混濁，眼底檢查可見(jiàn)櫻桃紅色斑，小腦性共濟(jì)失調(diào)及周圍神經(jīng)病等，發(fā)病后數(shù)年內(nèi)出現(xiàn)肌陣攣，多肌陣攣和意向性肌陣攣。6.進(jìn)行性肌陣攣癲癇為常染色體隱性遺傳，包括以下3種類型：（1）Lafora小體肌陣攣癲癇 也稱Lafora病，是罕見(jiàn)常染色體隱性遺傳病，6～19歲（平均14歲）發(fā)病，多以強(qiáng)直-陣攣發(fā)作起病，之后出現(xiàn)不規(guī)則肌陣攣發(fā)作，閃光、喧鬧和接觸等刺激可誘發(fā)輕微肢體抽動(dòng)，粗大肌陣攣或局灶性發(fā)作，智力衰退早期出現(xiàn)，迅速進(jìn)展，數(shù)月或數(shù)年后病程晚期出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，肌痙攣和不隨意運(yùn)動(dòng)等錐體束，錐體外系體征。（2）肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維 又稱MERRF綜合征，是母親遺傳的線粒體DNA突變引起的線粒體病，多見(jiàn)于5～15歲兒童，通常在10歲后或更晚發(fā)病，有明確家族史，以肌陣攣性癲癇發(fā)作為特征，可伴強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，小腦性共濟(jì)失調(diào)，智能減退，癡呆和肌病等，可見(jiàn)矮小，神經(jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮，足畸形如弓形足，腱反射消失，深感覺(jué)障礙和內(nèi)分泌失調(diào)等。（3）Unverricht-Lundborg綜合征 本綜合征為常染色體隱性遺傳，患兒6～18歲起病，病情進(jìn)展迅速，平均病程2～10年，首發(fā)癥狀為肌陣攣性抽動(dòng)，意識(shí)清醒時(shí)出現(xiàn)自發(fā)性動(dòng)作性肌陣攣，不規(guī)則，不同步，對(duì)光刺激等敏感，可合并強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，小腦性共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙和癡呆等。

1.神經(jīng)電生理檢查
傳統(tǒng)的腦電圖記錄，包括頭皮電極和特殊電極，放置在可能是癲癇區(qū)域的腦部，往往可以確定癲癇灶和癲癇區(qū)域，并可以利用電刺激方法確定運(yùn)動(dòng)，感覺(jué)和語(yǔ)言的界限，稱為功能定位圖，對(duì)規(guī)劃手術(shù)切除范圍有很大幫助。
利用閉路電視或電視影像與腦電圖同時(shí)記錄作長(zhǎng)程監(jiān)視，往往能記錄到多次習(xí)慣性癲癇發(fā)作，區(qū)別假性癲癇和確定癲癇發(fā)作開始與臨床癥狀的關(guān)系。
新發(fā)展的腦磁圖，對(duì)腦深部的癲癇放電電源能提供更準(zhǔn)確的定位。
2.神經(jīng)影像學(xué)檢查
CT和MRI大大提高了癲癇病灶結(jié)構(gòu)異常的診斷，50%～70%的癥狀性癲癇可以在CT或MRI上看到病理結(jié)構(gòu)變化。
CT和MRI看到的是靜態(tài)的構(gòu)造異常，對(duì)因癲癇狀況存在引起的腦功能失常無(wú)法正確估計(jì)，目前已在臨床應(yīng)用腦功能檢查，包括陽(yáng)離子衍射斷層攝影，單光子衍射斷層攝影和MRI光譜分析儀，PET可以測(cè)量腦的糖和氧的代謝，腦血流和神經(jīng)遞質(zhì)功能變化，SPECT亦可以測(cè)量腦血流，MRS可以測(cè)量某些化學(xué)物質(zhì)，如乙酰天冬氨酸，含膽堿物質(zhì)，肌酸和乳酸在癲癇區(qū)域的變化。
3.神經(jīng)生化的檢查
目前已經(jīng)應(yīng)用的離子特異電極和微透析探針，可以放置在腦內(nèi)癲癇區(qū)域，測(cè)量癲癇發(fā)作間，發(fā)作時(shí)和發(fā)作后的某些生化改變。
4.神經(jīng)病理檢查
可以確定癲癇病因是由腦瘤，瘢痕，血管畸形，硬化，炎癥，發(fā)育異?；蚱渌惓Ｒ?。
5.神經(jīng)心理檢查
此項(xiàng)檢查可以評(píng)估認(rèn)知功能的障礙，可以判斷癲癇病灶或區(qū)域在大腦的哪一側(cè)。

1.癔癥
癔癥有時(shí)表現(xiàn)為全身肌肉的不規(guī)則收縮，而且反復(fù)發(fā)生，須與強(qiáng)直-陣攣發(fā)作鑒別，詢問(wèn)病史可以發(fā)現(xiàn)癔癥發(fā)作皆在有人在場(chǎng)和受到情感刺激時(shí)出現(xiàn)，發(fā)作過(guò)程一般較長(zhǎng)，持續(xù)數(shù)十分鐘或數(shù)小時(shí)，甚至整日整夜的發(fā)作，常伴有哭泣和叫喊，并無(wú)意識(shí)喪失和大小便失禁，也無(wú)撞傷。若在發(fā)作中檢查，則可見(jiàn)到肌肉收縮并不符合強(qiáng)直-陣攣的規(guī)律，瞳孔、角膜反射和跖反射并無(wú)改變。
2.暈厥
暈厥也是短暫的意識(shí)障礙，有時(shí)伴有短暫的上肢陣攣，需要和各種失神發(fā)作鑒別，血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于靜脈回流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時(shí)出現(xiàn)；直立性低血壓暈厥多在突然起立時(shí)發(fā)生；心源性暈厥多在用力或奔跑時(shí)出現(xiàn)，多數(shù)的暈厥在發(fā)病前先有頭昏，胸悶，眼前黑蒙等癥狀。
3.過(guò)度換氣綜合征
焦慮狀態(tài)和其他神經(jīng)官能癥患者，可因主動(dòng)的過(guò)度換氣而產(chǎn)生口角和肢端的麻木或感覺(jué)異常，可伴有頭昏和手足抽搐，診斷時(shí)可囑患者過(guò)度換氣，以觀察是否能重復(fù)產(chǎn)生同樣的癥狀。
4.偏頭痛
頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別，偏頭痛發(fā)作是漸進(jìn)性的，常為單側(cè)，多為波動(dòng)性頭痛，多持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，一般為數(shù)小時(shí)或1～2天，常伴有惡心，嘔吐等胃腸道癥狀。
5.短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）
TIA是指頸動(dòng)脈或椎-基底動(dòng)脈系統(tǒng)一過(guò)性供血不足，導(dǎo)致供血區(qū)的局灶性神經(jīng)功能障礙，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀及體征，一般癥狀在5分鐘內(nèi)即達(dá)高峰，一次發(fā)作常持續(xù)5～20分鐘，最長(zhǎng)不超過(guò)24小時(shí)，但可反復(fù)發(fā)作。本病應(yīng)與局限性癲癇發(fā)作相鑒別，TIA多見(jiàn)于老年人，常有動(dòng)脈硬化，高血壓，冠心病，糖尿病等危險(xiǎn)因素。
6.發(fā)作性睡病
發(fā)作性睡病為睡眠障礙的一個(gè)類型，是一種原因不明的睡眠障礙，表現(xiàn)為發(fā)作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒癥，睡眠麻痹和入睡幻覺(jué)等，表現(xiàn)為發(fā)作性睡病四聯(lián)征，本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，多在10～20min，自動(dòng)清醒并立即恢復(fù)工作，每天發(fā)作數(shù)次，神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常，少數(shù)患者有肥胖和低血壓。
7.引起癲癇的全身性疾病
①低糖血癥??發(fā)作時(shí)間多在空腹或劇烈運(yùn)動(dòng)后，一般先有心悸、頭昏、出汗、惡心、煩躁等癥狀，甚至行為失常，有此類病史者要做空腹血糖測(cè)定以進(jìn)一步診斷。②低鈣血癥??對(duì)于有手足抽搐，長(zhǎng)期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術(shù)史者，或在體檢中發(fā)現(xiàn)佝僂病畸形的患者，需做血鈣磷測(cè)定。③氨基酸尿癥??對(duì)于智力發(fā)育不良，膚色發(fā)色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動(dòng)的患兒，要懷疑苯丙酮尿癥，可做尿液檢測(cè)，其他較少見(jiàn)的類型多有尿的異色，臭味，有條件時(shí)做相應(yīng)的生化檢查。④急性間歇性血卟啉癥??有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經(jīng)病變伴發(fā)癲癇者，宜做尿液或血液檢查。
8.引起癲癇的腦部疾病
產(chǎn)傷史、高熱驚厥史、腦外傷史、卒中史等和發(fā)病年齡可以提供一些證據(jù)，體檢中若發(fā)現(xiàn)如顱內(nèi)腫瘤的定位體征和視盤水腫，腦動(dòng)靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴?。蚁x?。┑钠は陆Y(jié)節(jié)等，則可提供病因線索。病因未明者，除有明顯彌散性腦病現(xiàn)象者外，一般常需做進(jìn)一步檢查，如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。

抗癲癇藥物療法的首要原則是根據(jù)患者特殊的癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征選擇藥物。藥物對(duì)不同的癲癇類型有不同的效果。有些藥物只是對(duì)部分性發(fā)作有效，其他的一些則對(duì)部分性發(fā)作和全身性發(fā)作都有效。1.部分性發(fā)作研究證明，丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英、苯巴比妥和去氧苯比妥能有效控制部分性發(fā)作。有些新藥對(duì)部分性發(fā)作也有效，如非班酯、加巴噴丁、拉莫三嗪、托吡酯、硫加賓、奧卡西平、左乙拉西坦和唑尼沙胺。2.全身性發(fā)作已證明對(duì)全身性發(fā)作有效的藥物相對(duì)較少。那些對(duì)部分性發(fā)作和全身性發(fā)作均有效的藥物稱為廣譜抗驚厥藥。具有廣譜藥效的抗癲癇藥物有：丙戊酸鈉、拉莫三嗪、唑尼沙胺和非班酯。3.癲癇綜合征辨別特異的癲癇綜合征對(duì)選擇藥物有重要的指導(dǎo)作用。嬰兒痙攣是一種年齡依賴性的癲癇綜合征，主要影響出生一年內(nèi)的嬰兒，使用丙戊酸鈉、促腎上腺皮質(zhì)激素、糖皮質(zhì)激素是最佳的治療方法。倫－格綜合征是一種兒童期的年齡依賴性癲癇，最好使用丙戊酸鈉、苯二氮卓類、拉莫三嗪或非班酯治療。兒童失神性癲癇最好使用丙戊酸鈉或乙琥胺治療。青年型肌陣攣性癲癇使用丙戊酸鈉通?？扇〉煤芎玫寞熜?。有些藥物可能加重某些癲癇類型的癥狀。已知對(duì)失神性癲癇的患者使用卡馬西平會(huì)明顯加重失神性癲癇的癥狀。對(duì)全身性發(fā)作患者使用硫加賓與非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)有關(guān)。由于丙戊酸鈉對(duì)各種類型的癲癇都有效，當(dāng)癲癇的類型不能確定時(shí)，丙戊酸鈉是一種安全、有效的選擇。

癥狀性癲癇綜合征日常護(hù)理
1、某些礦物質(zhì)對(duì)部分患者有幫助，鎂(大量存在于全麥面粉、小米、無(wú)花果、肉、魚、堅(jiān)果和豆類中);鋅(存在于肉、家畜內(nèi)臟、麥芽、堅(jiān)果、蟹、牡蠣和小扁豆中)和鈣(鈣食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中幫助某些人預(yù)防驚厥。
2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發(fā)病的次數(shù)和程度。
3、應(yīng)吃家常便飯，而且食品應(yīng)多樣化，米飯、面食、肥肉、瘦肉、雞蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、魚、蝦等都要吃。
4、癲癇的初起多屬實(shí)證，身體壯實(shí)者，或?qū)亠L(fēng)痰壅盛者，飲食宜清淡而富有營(yíng)養(yǎng)，多食米面、蔬菜。
5、病癥屬虛或體質(zhì)虛弱者，應(yīng)偏于滋補(bǔ)肝腎、健脾助運(yùn)、益氣血之食品。可多吃瘦豬肉、豬心、豬肝、動(dòng)物腦、桂圓肉、蓮子、枸杞等。
6、可多食潤(rùn)腸道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通暢。

癥狀性癲癇綜合征日常預(yù)防
癲癇病的預(yù)防非常重要，預(yù)防癲癇不僅涉及醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，而且與全社會(huì)有關(guān)，預(yù)防癲癇應(yīng)著眼于三個(gè)層次：一是著眼于病因，預(yù)防癲癇的發(fā)生；二是控制發(fā)作；三是減少癲癇對(duì)患者軀體，心理和社會(huì)的不良影響。
導(dǎo)致癥狀性癲癇綜合征的原發(fā)病的預(yù)防及早期診斷，早期治療也十分重要，對(duì)有遺傳因素者要特別強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的重要性，應(yīng)詳細(xì)地進(jìn)行家系調(diào)查，了解患者雙親，同胞和近親中是否有癲癇發(fā)作及其發(fā)作特點(diǎn)，對(duì)能引起智力低下和癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒期過(guò)篩檢查，以決定終止妊娠或早期進(jìn)行治療。