無特定的人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節(jié)活動也受限。骨端常粗大、少數(shù)病人有關(guān)節(jié)屈曲畸形或關(guān)節(jié)松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現(xiàn)為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內(nèi)翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱后突畸形等。并發(fā)癥主要是受累關(guān)節(jié)呈多發(fā)性和對稱性畸形，如髖內(nèi)翻和膝內(nèi)、外翻畸形，另外還可以出現(xiàn)繼發(fā)骨關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)疼痛以及關(guān)節(jié)僵硬等。

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查。
X線表現(xiàn)：對稱性骨骺骨化中心出現(xiàn)晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時(shí)間延遲。特征性的表現(xiàn)是骨化不規(guī)則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數(shù)目不像點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內(nèi)向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態(tài)改變，以適應(yīng)脛骨骨變形（占50%）。長骨干較正常短，顱骨及牙齒正常?？煞譃閮蓚€(gè)類型：
1.Riing型（軟型）
有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微。
2.Fairbank型（重型）
骨骺小，不規(guī)則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。

本病要應(yīng)與下列幾種疾病作鑒別：
1.甲狀腺機(jī)能減退（克汀?。?br/>骨骺改變相似，但患者的皮膚干燥，智力發(fā)育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現(xiàn)，呈鉤形。病人服用甲狀腺素后癥狀會好轉(zhuǎn)。
2.點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不全
整個(gè)骨骺表現(xiàn)為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點(diǎn)。有先天性白內(nèi)障。
3.應(yīng)與Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發(fā)育異常和雙側(cè)扁平髖等區(qū)別。
4.兒童期大骨節(jié)病
本病與兒童期大骨節(jié)病的鑒別主要依靠X線診斷。兒童期大骨節(jié)病的骨關(guān)節(jié)改變與本病不論是臨床癥狀、體征還是X線表現(xiàn)，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節(jié)病先期鈣化帶增寬硬化或干骺端硬化是其特征之一，而本病先期鈣化帶或干骺端則無明顯硬化。

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常有自行好轉(zhuǎn)的趨勢，但不可避免地會早發(fā)退行性關(guān)節(jié)病變。在兒童期不需用外固定，更不宜手術(shù)。在病變未穩(wěn)定時(shí)不宜負(fù)重。應(yīng)選擇少走少站的職業(yè)。對成人骨關(guān)節(jié)炎的治療原則與一般人相同，如兩腿不等長、膝內(nèi)翻、膝外翻或脊柱畸形等均可以進(jìn)行矯行手術(shù)。

【預(yù)后】
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常在愈合時(shí)，骨骺的密度恢復(fù)正常，但不規(guī)則的形態(tài)常大部或小部分的遺留下來，到成年人時(shí)導(dǎo)致早期產(chǎn)生骨關(guān)節(jié)炎。
【預(yù)防】
本病為一種先天性遺傳病，故目前無有效的預(yù)防措施。