臨床表現(xiàn)和實驗室檢查：患兒在出生后1~2周逐漸出現(xiàn)黃疸，糞便淡或呈白陶土色，尿色漸漸加深；在出生后1-2月內(nèi)患兒生長發(fā)育尚不受影響，但不久發(fā)育轉(zhuǎn)慢，精神委頓，有出血傾向和脂肪瀉。存活時間較長者可出現(xiàn)門靜脈高壓和食管靜脈曲張破裂出血，體檢先天性膽管異常的表現(xiàn)可見肝明顯腫大，有時達(dá)臍平，表面光滑，質(zhì)地中等硬度，脾大，有時出現(xiàn)移動性濁音?；純貉逯苯幽懠t素、總膽紅素明顯升高，凝血酶原時間延長，十二指腸引流液中不見膽汁，血堿性磷酸酶升高，后期可有肝功能損害。

(1)診斷：除臨床表現(xiàn)和實驗室檢查外，可作131i-玫瑰紅掃描，如發(fā)現(xiàn)染料長期滯留肝內(nèi)，不流入十二指腸，即可診為先天性膽管異常。
(2)鑒別診斷：
①新生兒黃疸，一般黃疸不深，血清膽紅素一般不超過120mg/l,在出生2周后漸漸消退，肝脾不大；
②新生兒肝炎，先天性膽管異常的檢查有發(fā)熱、惡心、嘔吐等，肝脾大伴壓痛，肝功能異常：對診斷困難病例，可作肝穿刺檢查。

治療：在黃疸出現(xiàn)的最初3周，由于診斷困難，先天性膽管異常的治療一般不主張手術(shù)。但3周后，如黃疸仍不消退，并為梗阻性者，應(yīng)作剖腹探查。在術(shù)中進(jìn)行肝活組織檢查及膽管造影。如造影發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)外膽管通暢，則可能是肝炎，須作楔形肝活檢，以求進(jìn)一步證實。如發(fā)現(xiàn)膽管狹窄，在詳細(xì)研究狹窄和閉鎖部位后，將狹窄上段與十二指腸或空腸段吻合；手術(shù)方法和狹窄類型有關(guān)，如為肝外膽管局限性狹窄，則將狹窄上部正常膽管和十二指腸吻合，如為肝外膽管閉鎖伴局限性肝內(nèi)膽管閉鎖，則切除部分或整個肝葉，并將肝內(nèi)某一正常膽管和胃或空腸行roux-en-y吻合。在彌漫型肝內(nèi)外膽管狹窄時，預(yù)后最差，治療困難。如肝纖維化不嚴(yán)重，膽管較多，膽囊形態(tài)和功能正常，預(yù)后相對較好，亦可應(yīng)用兩側(cè)有小孔的銀質(zhì)或聚四氟乙烯導(dǎo)管通過狹窄膽管，進(jìn)行膽汁引流。另外，此類病例，由于淋巴管和膽管存在溝通，也可將肝門淋巴管和空腸吻合，或胸導(dǎo)管和頸內(nèi)靜脈吻合，但療效一般不佳。先天性膽管異常屬先天性發(fā)育異常，口服藥物治療效果欠佳，如無手術(shù)條件，可給予茵陳五苓散加減治療。