新生兒

臨床表現(xiàn)1.直腸畸形（1）高位直腸畸形：約占直腸畸形的40％，男性略多于女性，可合并瘺管，但常較細(xì)長，幾乎都有腸梗阻癥狀。直腸末端位置較高，骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛門區(qū)皮膚稍凹陷、色澤較深，但無肛門，哭鬧時凹陷處無膨出，手指觸診亦無沖擊感。女性多伴有陰道瘺，常開口于陰道后壁穹隆部，此類患兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型。糞便經(jīng)常自瘺口流出，易引起生殖系統(tǒng)感染。男性多伴有泌尿系瘺，自尿道口排氣、排便是直腸泌尿系瘺的主要癥狀，可反復(fù)發(fā)生尿道炎、龜頭炎和上尿路感染。（2）中間位畸形：約占直腸畸形的15％，無瘺管者直腸盲端位于尿道球部海綿肌旁或陰道下端附近；有瘺管者瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。肛門部位外觀同高位畸形，可自尿道或陰道排便。探針可以通過瘺管進(jìn)入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。女嬰直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺口開口于陰道前庭舟狀窩部，又叫舟狀窩瘺。瘺口較大，可基本維持正常排便，僅在便稀時有失禁現(xiàn)象。（3）低位畸形：約占直腸畸形的40％，為胚胎晚期發(fā)育停滯所致，直腸、肛管、括約肌發(fā)育正常。直腸盲端位置較低者多合并瘺管，但較少合并其他畸形。臨床表現(xiàn)是有的在肛門位置為薄膜遮蓋，有時隱約可見胎糞色澤，哭鬧不安，隔膜明顯向外膨出；有的薄膜已破，其口較小，2～3mm，排便困難；有的肛門正常，但位置前移；有的則伴有肛門皮膚瘺，瘺口常開于會陰部、陰囊中縫或陰莖腹側(cè)。女嬰低位畸形在靠近陰唇后聯(lián)合處陰部有一開口，形似正常肛門，叫作肛門前庭瘺。2.肛門畸形：主要是無肛門畸形嬰兒出生后無胎糞，啼哭不安，腹脹，嘔吐，并有腸梗阻等癥狀。

先天性直腸肛門畸形的表現(xiàn)形式各異，主要體現(xiàn)在異常的瘺口位置及瘺管的長短和走向等諸多方面。瘺口及瘺管的表現(xiàn)男女各有特點(diǎn)，男性相對簡單，主要體現(xiàn)為會陰皮膚瘺及尿道瘺，而女性則有會陰瘺、前庭瘺、舟狀窩瘺和少見的陰道瘺，甚至“一穴肛”等多種表現(xiàn)形式。通常診斷容易，無需仔細(xì)鑒別，只是特別強(qiáng)調(diào)“一穴肛”的診斷，術(shù)前應(yīng)仔細(xì)觀察外陰的發(fā)育，認(rèn)真查找尿道外口及陰道開口，必要時藥物物鎮(zhèn)靜患兒后再做進(jìn)一步檢查以力求術(shù)前明確診斷。

手術(shù)治療。方法：在全身麻醉下，取截石位，留置導(dǎo)尿管排盡尿液，做左下腹旁正中線切口入腹，以鈍性加銳性解剖方式游離乙狀結(jié)腸、直腸直到肛門處，應(yīng)注意分清輸尿管并保護(hù)之，在靠近骶骨前窩處，應(yīng)多用手指做鈍性分離，盡量避免撕裂骶前靜脈叢、損傷骶前神經(jīng)叢，以免造成大出血及排便、排尿障礙。此時可做會陰部切開向上分離，在尿道、陰道后方向上將恥骨直腸肌打通并擴(kuò)大，與直腸相通，將其盲道向下牽引，拉出直腸盲端，此時應(yīng)注意防止?fàn)坷^度影響血供，避免腸管扭曲，腸管長度要足夠，不要有張力，最后在會陰部做肛門成形術(shù)。如果無法吻合，應(yīng)立即終止手術(shù)，改做造瘺術(shù)挽救生命。