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臨床表現(xiàn)1.特異性癲癇癡笑性癲癇是下丘腦錯構(gòu)瘤最具特征性的臨床癥狀，癡笑樣癲癇屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時無神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。但癡笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無外界誘因、反復(fù)性及刻板性發(fā)笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。癡笑性癲癇藥物治療效果不佳，長期發(fā)作可導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙，進(jìn)而發(fā)展成復(fù)雜部分性癲癇、強(qiáng)直性癲癇、強(qiáng)直-陣攣癲癇和繼發(fā)性全面性癲癇。2.性早熟 女孩表現(xiàn)為月經(jīng)初潮并乳房發(fā)育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著；男孩表現(xiàn)為陰莖粗大、痤瘡、胡須、聲音變粗、肌肉發(fā)達(dá)等青春期特征。性早熟兒童的LH，F(xiàn)SH及雌或雄激素水平增高，過早進(jìn)入青春期，因骨骼發(fā)育過快，早期表現(xiàn)為生長超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構(gòu)瘤內(nèi)存在獨(dú)立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。3.行為異常 表現(xiàn)為傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒發(fā)作等。4.認(rèn)知功能障礙 表現(xiàn)為多動癥、注意力低下、語言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)能力低下、智商低下。此除與該病為先天性腦發(fā)育異常，故常伴有智力較差外，概亦與長期頻繁發(fā)作的癲癇有關(guān)。5.個別病例出現(xiàn)視覺異常。并發(fā)癥該病常合并其他先天性畸形，伴有單個或多個腦及腦外先天性畸形，包括小腦回、囊腫、胼胝體缺如、多指，下丘腦錯構(gòu)瘤可合并嗅球發(fā)育不全，垂體缺如，腎上腺、甲狀腺及心腎畸形。

1.CT檢查
平掃呈等密度占位性病變，位于垂體柄后方、腳間池、橋腦前池及鞍上池；腫瘤大者可壓迫第三腦室底部變形，注藥后無強(qiáng)化。
2.MRI檢查
是目前首選和最好的影像學(xué)檢查方法。典型表現(xiàn)為：位于垂體柄后方、視交叉與中腦之間，灰結(jié)節(jié)和乳頭體區(qū)圓形或橢圓形腫物，邊界清晰，有蒂或無蒂；向上可突入第三腦室底呈圓形或橢圓形隆起。腫塊信號均勻，大多與腦皮質(zhì)相似，t1wi為等信號，少數(shù)病例信號稍低于腦皮質(zhì)，個別為稍高信號；t2wi呈等或高t2信號改變。注射增強(qiáng)劑后無強(qiáng)化。MRI可最大限度得顯示hh與周圍重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。
3.eeg檢查
早期，當(dāng)患者僅有癡笑性癲癇發(fā)作時，發(fā)作間期頭皮腦電圖通常是正常的。而隨著疾病的進(jìn)展，癲癇發(fā)作形式即趨多樣化：患者腦電背景活動呈彌漫性減慢，發(fā)作間期可見單或雙側(cè)顳葉或額葉的孤立性癲癇樣放電、抑制，或可見不規(guī)則的全面的棘慢波放電。發(fā)作期腦電主要以彌漫性低電壓節(jié)律性快活動或全面的腦電背景抑制為特征。

需與下列疾病相鑒別：顱咽管瘤，鞍上膠質(zhì)瘤或生殖細(xì)胞瘤等。這些疾病除腫物信號或密度異常外，最重要的是病變有不同程度的強(qiáng)化和有進(jìn)行性增大的趨勢。??? 顱咽管瘤是指發(fā)生于顱咽管殘余上皮細(xì)胞的腫瘤，是最常見的先天性腫瘤，約占60%,占顱內(nèi)腫瘤的5%—6%.為良性腫瘤，可見任何年齡，以兒童及青年多見，男女比例約為2:
1.臨床表現(xiàn)主要為顱內(nèi)壓增高征、雙側(cè)視力減退、視野缺損、內(nèi)分泌功能障礙及下丘腦癥狀。手術(shù)治療為首選，年齡越小，越易全切，并發(fā)癥越少，故早診早治是關(guān)鍵。???? 鞍上生殖細(xì)胞瘤以兒童多見，臨床表現(xiàn)取決于腫瘤所在的部位，常見松果體區(qū)癥狀，顱內(nèi)壓增高、局部癥狀和性發(fā)育異常，腫瘤如在鞍區(qū)可出現(xiàn)尿崩等癥狀

1.藥物治療性早熟HH不是真性腫瘤，生長速度緩慢，病變體積可多年無變化，因此，若僅表現(xiàn)為性早熟單一癥狀，可使用促性腺激素釋放激素類似物：曲譜瑞林（達(dá)菲林）來控制，療效肯定，如條件允許應(yīng)為首選。缺點(diǎn)是價格較高、用藥周期長：一般需堅持治療到正常青春期年齡。2.手術(shù)切除下述患者可選擇手術(shù)治療：性早熟藥物治療無效者；或雖治療有效，但用藥期間發(fā)生共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者；或經(jīng)濟(jì)上無力承擔(dān)藥物治療費(fèi)用者；癡笑性癲癇及其他類型癲癇藥物治療無效者；腫瘤的占位效應(yīng)造成神經(jīng)功能障礙者。術(shù)式可選擇：翼點(diǎn)入路、經(jīng)胼胝體前穹隆間入路和神經(jīng)內(nèi)鏡。隨著影像學(xué)的發(fā)展及顯微外科技術(shù)的提高，下丘腦錯構(gòu)瘤全切率明顯增加，并取得了良好的效果。錯構(gòu)瘤全切除后性早熟癥狀停止，激素水平恢復(fù)正常。部分患兒癲癇發(fā)作完全停止或發(fā)作次數(shù)明顯減少。3.其他治療方法普通放射治療對HH無效。γ-刀對伴有癡笑或癲癇大發(fā)作的患兒療效較好且無病死率，致殘率低；對性早熟患兒理論上有效，但缺乏相應(yīng)的臨床資料；對以癲癇為主且手術(shù)難度較大或者腫瘤未能全切除者可以作為很好的補(bǔ)充。

本病在預(yù)防方面可參照一般腫瘤的預(yù)防措施，了解腫瘤的危險因素，制定相應(yīng)的防治策略可降低腫瘤的危險。預(yù)防腫瘤的發(fā)生有2個基本線索，即使腫瘤在體內(nèi)已經(jīng)開始形成，它們也可幫助機(jī)體提高抵抗力，這些策略如下所述：
1、避免有害物質(zhì)侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質(zhì)。
腫瘤發(fā)生的一些相關(guān)因素在發(fā)病前進(jìn)行預(yù)防。很多癌癥在它們形成以前是能夠預(yù)防的。1988年美國的一份報告詳細(xì)比較了國際上惡性腫瘤相關(guān)情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預(yù)防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預(yù)防。繼續(xù)追溯，1969年higginson醫(yī)生所作的研究總結(jié)出90％的惡性腫瘤是由環(huán)境因素造成的?！碍h(huán)境因素”、“生活方式”即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇制作的食品、活動的習(xí)慣和社會關(guān)系等。
2、提高機(jī)體抵御腫瘤的免疫力能夠幫助提高和加強(qiáng)機(jī)體免疫系統(tǒng)與腫瘤斗爭。
我們目前所面臨的腫瘤防治工作重點(diǎn)應(yīng)首先關(guān)注和改善那些與我們生活密切相關(guān)的因素，例如戒煙、合理飲食、有規(guī)律鍛煉和減少體重。任何人只要遵守這些簡單、合理的生活方式常識就能減少患癌的機(jī)會。
提高免疫系統(tǒng)功能最重要的是飲食、鍛煉和控制煩惱，健康的生活方式選擇可幫助我們遠(yuǎn)離癌癥。保持良好的情緒狀態(tài)和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫系統(tǒng)處于最佳狀態(tài)，對預(yù)防腫瘤和預(yù)防其他疾病的發(fā)生同樣有好處。另外有研究顯示適當(dāng)活動不僅增強(qiáng)人體免疫系統(tǒng)，而且通過增加人體腸道系統(tǒng)蠕動而降低結(jié)腸癌的發(fā)病率。